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肝豆状核变性发病隐匿，临床表现多样，易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者，并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序......
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Current scenario of the genetic testing for rare neurological disorders exploiting next generation s
Next generation sequencing is currently a cornerstone of genetic testing in routinediagnostics, allowing for the detecti......
Identification of Lynch syndrome among a large consecutive colorectal cancer cohort:analysis of univ
Objective Lynch syndrome(LS)is the most common hereditary colorectal cancer predisposition syndrome,which is caused by p......
Objective Aim to provide an effective genetic testing for thalassemia (thal) , we analyzed genotype α and β-globin, as......
Genetic Screening of Lynch Syndrome with IHC pMMR Subgroup of Chinese Familial Colorectal Cancer Pat
Objective Lynch syndrome(LS)are associated with germline mutations in a class of genes involved in DNA mismatch repair(M......
Objectives: To verify the clinical validity and accuracy of DNA microarray kit for genetic testing of 15 target deafness......
目的:探讨基因临床研究与应用中存在或可能存在的伦理问题。方法:对上海市22所医疗机构进行问卷调查和关键知情人访谈。结果：共7所......
Clinical Characteristics, Radiological Features and Gene Mutation in 10 Chinese Families with Spinoc
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目的研究基于基因检测指导的华法林个体化用药方案在首次发生急性下肢深静脉血栓(DVT)患者抗凝治疗中的作用。方法回顾性分析2016......
Huntington’s disease is a rare auto?somal-dominant disorder, affecting people in middle age with motor, cognitive and p......
目的对2013年4月太原市发现的1例W135群流行性脑脊髓膜炎(流脑)死亡病例进行PCR鉴定及测序分析。方法对疑似流脑病例进行流行病学......
目的分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率，探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义。方法前瞻性选择2015年5月至201......
目的分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies，ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新......
目的探讨微阵列比较基因组杂交(Array－CGH)在新生儿染色体异常疾病诊断中的意义。方法选择我院新生儿病房2014年1～12月临床诊断不明......
目的总结新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEO－IBD)基因和临床特点。方法收集2013年1月至2015年12月在我院确诊的新生儿期起病的VEO......
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目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)基因－460T>C位点多态性及其与早产儿支气管肺发育不良(broncho......
Haploinsuffieiency of the runt-related transcription factor 2 (Runx2) gene is widely known to be responsible for cleidoc......
